Oleh Luke Andrews Reporter Kesehatan untuk Dailymail.Com 18:23 19 Februari 2024 Diperbarui 19:35 19 Februari 2024
Lebih dari 275 juta varian genetik baru telah ditemukan pada manusia – dan beberapa di antaranya dapat menunjukkan risiko kanker atau diabetes yang lebih tinggi.
Para peneliti yang dipimpin oleh National Institutes of Health (NIH) di Bethesda, Maryland, mengungkap temuan tersebut setelah mengumpulkan database raksasa yang berisi genom 245.000 orang Amerika, sekitar setengahnya berasal dari latar belakang minoritas.
Sebagian besar varian tidak berdampak pada kesehatan, kata para peneliti, tetapi hampir 4 juta varian ditemukan pada gen yang terkait dengan risiko lebih tinggi terkena kanker, diabetes, penyakit jantung, dan penyakit lainnya.
Ini adalah data tahap pertama dari proyek All of Us senilai $3,1 miliar, yang bertujuan untuk membangun salah satu database genetika terbesar di dunia – kompilasi informasi genetik dan kesehatan sekitar satu juta orang Amerika.
Beberapa varian terlihat pada gen yang terkait dengan kanker dan diabetes (Gambar)
‘Standar emas’ saat ini adalah Biobank Inggris, yang mencatat angka-angka ini untuk 500.000 orang dewasa – sebagian besar berasal dari latar belakang kulit putih.
Dr Josh Denny, penulis utama penelitian ini, mengatakan: “Mengurutkan populasi yang beragam dapat menghasilkan target obat baru yang relevan bagi semua orang.
“Ini juga dapat membantu mengungkap perbedaan yang mengarah pada pengobatan khusus untuk orang-orang yang memiliki beban penyakit lebih tinggi atau penyakit lain.”
Sebelumnya, hampir 90 persen peserta studi genetik berasal dari latar belakang kulit putih—menurut perkiraan.
PANGENOME pertama di dunia, yang menggabungkan data genetik 47 orang, telah diterbitkan
Para ilmuwan telah menciptakan pangenome manusia pertama di dunia – database semua gen dan variasi genetik yang ada dalam populasi kita.
Namun, proyek ini akan mengubah keseimbangan, dimana sekitar separuh pesertanya berasal dari latar belakang minoritas.
Sekitar 80 persen juga merupakan orang-orang yang berpenghasilan rendah, penyandang disabilitas, atau berada dalam kelompok yang “secara historis terabaikan” – yang juga mencakup penduduk asli Amerika, Asia, dan minoritas seksual.
Menemukan genotipe baru pada populasi minoritas dapat membantu mengungkap varian genetik yang membuat sebagian orang lebih berisiko terkena penyakit tertentu – atau mengarah pada penemuan obat baru untuk mengatasi kondisi tertentu, seperti kolesterol tinggi.
Kami meluncurkan program Kita Semua pada tahun 2018 — dan pada akhir minggu ini, lebih dari 767.000 orang dewasa telah mendaftar. Mereka ingin mencapai 1 juta pada tahun 2026.
Dr Alicia Martin, ahli genetika populasi di Rumah Sakit Umum Massachusetts di Boston, mengatakan proyek ini merupakan “sumber daya yang luar biasa, terutama untuk genom Afrika-Amerika, Hispanik, dan Amerika Latin.”
“Hal ini secara besar-besaran hilang di sebagian besar sumber daya biobank besar dan konsorsium genomik,” tambahnya kepada Nature.
Data terbaru terungkap dalam paket yang diterbitkan di Nature, Communications Biology, dan Nature Medicine.
Selama penelitian, para ilmuwan menemukan lebih dari satu miliar varian genetik, 275 juta di antaranya belum pernah tercatat sebelumnya.
Banyak dari varian baru ini jarang terjadi, kata para peneliti, dan mungkin tidak berbahaya sehingga mereka dapat mengesampingkan varian tersebut saat menyaring gen di balik penyakit tertentu.
Namun, penelitian yang juga diterbitkan hari ini menggunakan data dari proyek All of Us telah menyoroti sejumlah gen yang sebelumnya tidak terlihat yang dapat meningkatkan risiko seseorang terkena penyakit tertentu.
Dalam sebuah penelitian diabetes tipe 2, di mana hampir 40 persen pesertanya berasal dari latar belakang minoritas, para peneliti menemukan 611 penanda genetik yang dapat meningkatkan risiko terkena penyakit ini – 145 di antaranya belum pernah dilaporkan sebelumnya.
Mereka mengatakan varian baru ini dapat membantu “memberikan informasi mengenai perawatan diabetes,” terutama bagi orang dewasa dari latar belakang minoritas.
Dalam penelitian lain, para peneliti mengamati varian genetik patogen – atau varian yang meningkatkan risiko penyakit tertentu, seperti kanker.
Hasilnya menunjukkan bahwa orang-orang dengan keturunan Eropa rata-rata memiliki sekitar 2,3 persen genom mereka yang terdiri dari varian patogen, sementara jumlah tersebut turun menjadi 1,6 persen pada orang-orang dengan keturunan Afrika.
Penelitian terbaru menunjukkan bagaimana keragaman genetik dapat mempengaruhi risiko penyakit.
Varian gen APOL1 yang ditemukan pada tahun 2010 berkontribusi terhadap 70 persen peningkatan risiko penyakit ginjal kronis dan dialisis yang terjadi pada orang-orang di AS yang merupakan keturunan Afrika sub-Sahara.
Demikian pula, kelas obat yang disebut inhibitor PCSK9 yang secara dramatis menurunkan tingkat low-density lipoprotein (LDL) yang sangat tinggi – yang disebut kolesterol jahat – ditemukan dengan mengurutkan kode genetik dari 5.000 orang keturunan Afrika di Dallas.
Diperlukan lebih banyak penelitian untuk memahami bagaimana varian genetik baru berkontribusi terhadap kondisi kesehatan yang berbeda, namun para peneliti yakin varian tersebut dapat digunakan untuk menyempurnakan alat yang digunakan untuk menghitung risiko penyakit seseorang.
+ There are no comments
Add yours