Perubahan dalam kode genetik mungkin menjelaskan caranya

ekor monyet

Kredit: Domain Publik Pixabay/CC0

Perubahan genetik pada nenek moyang kita mungkin bisa menjelaskan mengapa manusia tidak memiliki ekor mirip kera, menurut sebuah studi baru yang dipimpin oleh para peneliti di NYU Grossman School of Medicine.

Diterbitkan secara online pada tanggal 28 Februari sebagai artikel sampul di jurnal Nature, penelitian ini membandingkan DNA kera tak berekor dan manusia dengan DNA kera berekor dan menemukan sisipan DNA yang dimiliki oleh kera dan manusia, namun tidak terdapat pada monyet.

Ketika tim peneliti merekayasa serangkaian tikus untuk memeriksa apakah memasukkan gen yang disebut TBXT mempengaruhi ekor mereka, mereka menemukan berbagai efek pada ekor, termasuk beberapa tikus yang lahir tanpa ekor.

“Studi kami mulai menjelaskan bagaimana evolusi menghilangkan ekor kita, sebuah pertanyaan yang menarik minat saya sejak saya masih muda,” kata penulis studi tersebut, Bo Xia, Ph.D., seorang mahasiswa di laboratorium pada saat penelitian dilakukan. rekan penulis Jef D. Boeke, Ph.D., dan Itai Yanai, Ph.D. di Fakultas Kedokteran NYU Grossman. Xia sekarang menjadi anggota junior di Harvard Society of Fellows dan peneliti utama di Broad Institute of MIT dan Harvard.

Lebih dari 100 gen telah dihubungkan oleh penelitian sebelumnya dengan perkembangan ekor pada berbagai spesies vertebrata, dan penulis penelitian berhipotesis bahwa hilangnya ekor terjadi melalui perubahan kode DNA (mutasi) pada satu atau lebih spesies tersebut.

Hebatnya, menurut penulis penelitian, studi baru ini menemukan bahwa perbedaan pada ekor tersebut bukan berasal dari mutasi TBXT, melainkan dari penyisipan fragmen DNA yang disebut AluY ke dalam kode pengatur gen pada nenek moyang kera besar dan manusia.

Kejutan yang mendalam

Temuan baru ini berasal dari proses dimana instruksi genetik diubah menjadi protein, molekul yang membentuk struktur dan sinyal tubuh. DNA “dibaca” dan diubah menjadi materi terkait dalam RNA dan akhirnya menjadi RNA pembawa pesan matang (mRNA) yang menghasilkan protein.

Pada langkah kunci yang menghasilkan mRNA, bagian “pengatur jarak” yang disebut intron dipotong dari kodenya, tetapi sebelumnya hanya bagian DNA yang disebut ekson yang mengkode instruksi akhir yang disambung (splicing).

Selain itu, genom vertebrata telah berevolusi untuk menampilkan penyambungan alternatif, di mana satu gen dapat mengkodekan lebih dari satu protein dengan melewatkan atau menambahkan rangkaian ekson. Selain penyambungan, genom manusia menjadi semakin kompleks dengan berevolusi untuk memasukkan “segudang” saklar, bagian dari “materi gelap” yang kurang dipahami yang mengubah gen pada tingkat berbeda dalam tipe sel berbeda.

Penelitian lain menunjukkan bahwa setengah dari “materi gelap” non-genik dalam genom manusia, yang terletak di antara gen dan di dalam intron, terdiri dari rangkaian DNA yang sangat berulang. Selain itu, sebagian besar pengulangan ini terdiri dari retrotransposon, juga disebut “gen pelompat” atau “elemen bergerak”, yang dapat bergerak dan memasukkan dirinya berulang kali dan secara acak ke dalam kode manusia.

Meringkas rincian ini, penelitian ini menemukan bahwa penyisipan transposon yang diinginkan, AluY, yang mempengaruhi panjang ekor, terjadi secara acak dalam kode intron untuk TBXT. Meskipun tidak mengubah bagian pengkodean, penyisipan intron, tim peneliti menunjukkan, mempengaruhi penyambungan alternatif, sesuatu yang belum pernah terlihat sebelumnya, sehingga menghasilkan panjang ekor yang berbeda.

Xia menemukan sisipan AluY yang tetap berada di lokasi yang sama pada gen TBXT pada manusia dan kera, menghasilkan produksi dua bentuk RNA TBXT. Salah satunya, menurut teori mereka, secara langsung berkontribusi terhadap hilangnya ekor tersebut.

“Temuan ini luar biasa karena sebagian besar intron manusia membawa salinan DNA lompatan berulang tanpa efek apa pun pada ekspresi gen, namun penyisipan AluY khusus ini melakukan sesuatu yang jelas seperti menentukan panjang ekor,” kata Boeke, direktur Sol dan Judith Bergstein. Lembaga. dalam Sistem Genetika di NYU Langone Health.

Hilangnya ekor pada kelompok primata, yang mencakup gorila, simpanse, dan manusia, diperkirakan terjadi sekitar 25 juta tahun lalu, ketika kelompok tersebut berevolusi dari monyet Dunia Lama, kata para penulis.

Setelah perpecahan evolusioner ini, kelompok kera yang mencakup manusia saat ini berevolusi untuk membentuk tulang ekor yang lebih sedikit, sehingga menimbulkan tulang ekor, atau tulang ekor. Meskipun alasan hilangnya ekor tersebut tidak diketahui secara pasti, beberapa ahli percaya bahwa ekor tersebut mungkin lebih cocok hidup di tanah dibandingkan di pohon.

Para peneliti mengatakan, keuntungan apa pun yang didapat dari hilangnya ekor tersebut mungkin besar, karena hal itu bisa saja terjadi meski harus menanggung biayanya. Gen sering kali mempengaruhi banyak fungsi dalam tubuh, sehingga perubahan yang memberikan keuntungan di satu lokasi mungkin merugikan di tempat lain. Secara khusus, tim peneliti menemukan sedikit peningkatan pada cacat tabung saraf pada tikus dengan penelitian yang memasukkan gen TBXT.

“Eksperimen di masa depan akan menguji teori bahwa, dalam pertukaran evolusioner kuno, hilangnya ekor pada manusia berkontribusi terhadap cacat lahir tabung saraf seperti yang terjadi pada spina bifida, yang terjadi pada satu dari seribu bayi baru lahir saat ini. kata Yanai, juga di Institute for Systems Genetics.

Informasi lebih lanjut:
Itai Yanai, Tentang Dasar Genetik Evolusi Hilangnya Ekor pada Manusia dan Kera, Alam (2024). DOI: 10.1038/s41586-024-07095-8. www.nature.com/articles/s41586-024-07095-8

Disediakan oleh NYU Langone Health

Kutipan: Perubahan kode gen mungkin menjelaskan bagaimana nenek moyang manusia kehilangan ekornya (2024, 28 Februari) Diambil 29 Februari 2024 dari https://phys.org/news/2024-02-gene-code-human-ancestors-lost .html

Dokumen ini memiliki hak cipta. Kecuali untuk tindakan bonafid apa pun untuk tujuan studi atau penelitian pribadi, tidak ada bagian yang boleh direproduksi tanpa izin tertulis. Konten disediakan untuk tujuan informasi saja.

You May Also Like

More From Author

+ There are no comments

Add yours