Perubahan genetik disebabkan oleh nenek moyang manusia

Ikon Sudut Bawah Ikon yang berbentuk sudut mengarah ke bawah. Panggul manusia berisi tulang ekor, sisa-sisa ekor nenek moyang. Sebastian Kaulitzki/Science Photo Library/Getty Images Para ilmuwan telah menemukan mutasi pada DNA kita yang memotong ekor kita. Mutasi ini mungkin membuat nenek moyang kita bisa berjalan tegak. Namun bisa juga menjadi penyebab cacat lahir yang masih menimpa anak-anak hingga saat ini.

Kita mungkin akhirnya mengetahui mengapa kita mulai mengembangkan ekor di dalam rahim – dan mengapa kita kehilangannya sekitar usia kehamilan delapan minggu.

Sebuah modifikasi genetik tunggal yang terjadi pada nenek moyang kita 25 juta tahun yang lalu menyebabkan manusia saat ini tidak dapat menumbuhkan ekor, menurut sebuah studi baru.

Modifikasi susunan genetik kita ini mungkin memberi kita keuntungan evolusioner, seperti kemampuan berjalan tegak—tetapi hal itu sepadan.

Para ilmuwan yakin hal ini mungkin menjadi penyebab cacat lahir yang disebut spina bifida yang masih menyerang anak-anak.

Monyet lutung beristirahat bersama di Taman Rusa di Pushkar, Rajasthan, India pada 8 Juli 2023. Himanshu Sharma/Anadolu Agency via Getty Images

Sebuah misteri yang sudah lama ada

Nenek moyang manusia awalnya memiliki ekor, namun sekitar 25 juta tahun yang lalu mereka membuang pelengkap ini dan menyerahkannya kepada primata penghuni pohon lainnya seperti monyet.

Tapi bukan berarti kita benar-benar kehilangan kemampuan membuat ekor. Janin manusia mulai menumbuhkan ekor di dalam rahim, namun setelah sekitar delapan minggu mereka kehilangannya, hanya menyisakan tulang ekor, yaitu ikatan di ujung tulang belakang tempat ekor dulu berada.

Bahwa kita masih mempunyai gen untuk membuat ekor namun tubuh kita menolak untuk membuat ekor, telah lama membingungkan para ilmuwan.

Para ilmuwan mengetahui bahwa gen yang disebut TBXT terlibat dalam pemangkasan ekor. Mutasi pada gen ini berhubungan dengan fenotip ekor yang memendek pada hewan berekor. Misalnya, kita mendapatkan kucing Manx, jenis kucing tanpa ekor.

Namun mereka tidak dapat memahami mengapa susunan genetik membuat kita tidak punya ekor. Sebuah tim peneliti di NYU Langone dan Grossman School of Medicine mengatakan mereka akhirnya berhasil memecahkannya.

Kucing manx tidak mempunyai ekor. Asep Supriatna/Getty Images

DNA pengembara memotong ekor kita

Mereka menemukan bahwa solusinya ada pada sejenis “gen pelompat” yang disebut elemen Alu. Jenis urutan DNA ini diketahui bergerak di sekitar genom.

Para peneliti menemukan dua elemen Alu di sekitar bagian gen TBXT, yang disebut Exon 6. Penyisipan rangkaian DNA ini tampaknya mengakibatkan hilangnya ekornya.

Para peneliti menguji temuan mereka dengan memasukkan rangkaian Alu ke tikus. Mereka menemukan bahwa kadang-kadang ekor mereka memendek atau tidak ada ekor sama sekali.

Tikus ditampilkan dengan atau tanpa mutasi TBXT. Ada yang memiliki ekor lebih pendek, ada pula yang tidak memiliki ekor sama sekali. Xia, B dkk. Alam (2024). https://doi.org/10.1038/s41586-024-07095-8 CC OLEH 4.0

Masih belum jelas bagaimana mutasi menyebabkan kita menjadi tidak berekor, kata Miriam Konkel dan Emily Casanova, dua ahli yang mengomentari penelitian ini tetapi tidak terlibat dalam penelitian ini, dalam sebuah opini di Nature.

Mungkin masih ada faktor lain yang berperan dalam menciptakan ekor yang dapat berinteraksi dengan elemen Alu pada gen TBXT.

Namun, karya ini “sangat mengesankan” dan menawarkan “babak baru dalam kisah ekor kita,” kata Konkel dan Casanova.

Temuan mereka dipublikasikan di jurnal Nature pada 28 Februari. Versi penelitian yang dipublikasikan sebelum lolos peer review sebelumnya dipublikasikan secara online di arXiv pada tahun 2021.

Ekor yang hilang membutuhkan biaya

Meskipun penelitian ini memberikan wawasan yang belum pernah ada sebelumnya tentang mengapa manusia bisa seperti ini, penelitian ini juga mengungkap bayangan mutasi yang tidak menyenangkan.

Para peneliti menemukan bahwa menambahkan urutan Alu ke gen TBXT pada tikus tidak hanya memperpendek ekor mereka, tetapi juga memberi mereka tingkat cacat yang sangat tinggi pada tabung saraf, struktur yang kemudian berubah menjadi saraf di tulang belakang dan otak.

Pada manusia, cacat ini diketahui menyebabkan spina bifida, yaitu kondisi sumsum tulang belakang bayi tidak menutup sempurna sehingga sebagian tulang belakang dan sebagian saraf di bagian punggung terbuka. Hal ini dapat menyebabkan kelumpuhan atau inkontinensia. Penyakit ini cukup umum terjadi dan mempengaruhi sekitar satu dari 2.000 kelahiran di AS setiap tahunnya.

Beberapa ilmuwan mengatakan hal ini merupakan pengorbanan yang diperlukan dalam upaya kita untuk bangkit. Misalnya, mereka mengatakan bahwa ekor akan mengganggu keseimbangan yang membuat kita tetap berdiri.

Tapi yang lain tidak yakin sesederhana itu.

Primata kehilangan ekornya sekitar 25 juta tahun yang lalu. Xia, B dkk. Alam (2024). https://doi.org/10.1038/s41586-024-07095-8 CC OLEH 4.0

Penelitian sebelumnya menunjukkan bahwa kita mungkin kehilangan ekor saat masih berada di pepohonan, dan bahwa ekor tersebut mungkin membantu, bukan menghalangi, gaya hidup bipedal kita, kata Konkel dan Casanova.

Ada kemungkinan, kata para ilmuwan ini, mutasi tersebut muncul ketika nenek moyang manusia dan monyet diisolasi dari kelompok lain. Dia berargumentasi bahwa hilangnya ekor bukanlah keuntungan evolusioner karena hal tersebut merupakan sifat aneh yang dipertahankan nenek moyang kita karena mereka tidak bercampur dengan primata berekor pada saat itu.

“Tampaknya kita telah menanggung akibat dari hilangnya ekor tersebut, dan kita masih merasakan dampaknya,” Itai Yanai, penulis studi dan peneliti pascasarjana di NYU Grossman School of Medicine, sebelumnya mengatakan kepada majalah Science.

“Harus ada manfaat yang jelas dari hilangnya ekor, apakah itu meningkatkan kemampuan gerak atau hal lainnya,” kata Yanai.

You May Also Like

More From Author

+ There are no comments

Add yours