Ringkasan: Para peneliti telah mengembangkan metode kecerdasan buatan yang dapat memprediksi penyakit Alzheimer hingga tujuh tahun sebelum timbulnya gejala, menggunakan pembelajaran mesin untuk menganalisis catatan pasien.
Studi mereka menyoroti kolesterol tinggi dan osteoporosis – terutama pada wanita – sebagai prediktor utama, yang menunjukkan potensi AI untuk mengungkap pola penyakit kompleks dan faktor biologis. Dengan mengintegrasikan data klinis dengan database genetik menggunakan alat seperti SPOKE UCSF, tim mengidentifikasi gen yang terkait dengan penyakit Alzheimer, menawarkan jalan baru untuk diagnosis dini dan memahami interaksi antara berbagai kondisi kesehatan dan risiko Alzheimer.
Pendekatan ini menjanjikan peningkatan ketepatan pengobatan penyakit Alzheimer dan penyakit menantang lainnya.
Fakta-fakta kunci:
Prediksi awal melalui AI: Pembelajaran mesin yang diterapkan pada data klinis dapat memprediksi timbulnya penyakit Alzheimer dengan akurasi 72% hingga tujuh tahun sebelumnya.Prediktor signifikan teridentifikasi: Kolesterol tinggi dan osteoporosis merupakan prediktor signifikan penyakit Alzheimer, dan osteoporosis menjadi faktor signifikan pada wanita.Wawasan genetik terungkap: Dengan menggunakan SPOKE UCSF, para peneliti menghubungkan risiko Alzheimer dengan gen tertentu, termasuk hubungan antara osteoporosis dan Alzheimer pada wanita melalui gen MS4A6A.
Sumber: UCSF
Para peneliti di UC San Francisco telah menemukan cara untuk memprediksi penyakit Alzheimer hingga tujuh tahun sebelum gejalanya muncul dengan menganalisis catatan pasien menggunakan pembelajaran mesin.
Kondisi yang paling mempengaruhi prediksi penyakit Alzheimer adalah kolesterol tinggi dan, pada wanita, penyakit osteoporosis yang melemahkan tulang.
Penelitian ini menunjukkan potensi penggunaan kecerdasan buatan (AI) untuk mengenali pola dalam data klinis, yang kemudian dapat digunakan untuk mencari database genetik yang besar guna menentukan apa yang mendorong risiko ini. Para ilmuwan berharap suatu hari nanti dapat mempercepat diagnosis dan pengobatan penyakit Alzheimer dan penyakit kompleks lainnya.
Pada akhirnya, para peneliti berharap pendekatan ini dapat digunakan pada penyakit lain yang sulit didiagnosis seperti lupus dan endometriosis. Kredit: Berita Neurosains
“Ini adalah langkah pertama menuju penerapan kecerdasan buatan pada data klinis rutin, tidak hanya untuk mengidentifikasi risiko secepat mungkin, tetapi juga untuk memahami biologi di baliknya,” kata penulis utama studi Alice Tang, seorang mahasiswa MD/PhD. Lab Yatim Piatu di UCSF.
“Kekuatan pendekatan AI ini berasal dari identifikasi risiko berdasarkan kombinasi penyakit.”
Temuan tersebut muncul pada 21 Februari 2024 di Penuaan Alam.
Data klinis dan kekuatan prediksi
Para ilmuwan telah lama berjuang untuk menemukan faktor biologis dan prediktor awal penyakit Alzheimer, suatu bentuk demensia penghancur ingatan yang progresif dan akhirnya fatal. Penyakit Alzheimer menyerang sekitar 6,7 juta orang Amerika, hampir dua pertiganya adalah perempuan. Risiko penyakit ini meningkat seiring bertambahnya usia dan perempuan cenderung hidup lebih lama dibandingkan laki-laki, namun hal ini tidak sepenuhnya menjelaskan mengapa lebih banyak perempuan dibandingkan laki-laki yang menderita penyakit ini.
Para peneliti menggunakan database klinis UCSF yang mencakup lebih dari 5 juta pasien untuk mencari kondisi yang terjadi bersamaan pada pasien yang didiagnosis dengan penyakit Alzheimer di Pusat Memori dan Penuaan UCSF, dibandingkan dengan individu tanpa AD, dan menemukan bahwa mereka dapat mengidentifikasi dengan kemampuan prediksi 72%, yang akan mengembangkan penyakit ini hingga tujuh tahun yang lalu.
Beberapa faktor, termasuk hipertensi, kolesterol tinggi, dan kekurangan vitamin D, dapat diprediksi baik pada pria maupun wanita. Disfungsi ereksi dan pembesaran prostat juga merupakan prediksi bagi pria. Namun bagi wanita, osteoporosis merupakan prediktor yang sangat penting.
Ini tidak berarti bahwa setiap orang yang menderita penyakit tulang, yang umum terjadi pada wanita lanjut usia, akan terkena penyakit Alzheimer.
“Kombinasi penyakit inilah yang memungkinkan model kami memprediksi timbulnya DA,” kata Tang. “Temuan kami bahwa osteoporosis adalah salah satu faktor prediktif pada wanita menyoroti interaksi biologis antara kesehatan tulang dan risiko demensia.”
Pendekatan pengobatan presisi
Untuk memahami biologi yang mendasari kekuatan prediksi model, para peneliti beralih ke database molekuler publik dan alat khusus yang dikembangkan di UCSF yang disebut SPOKE (Scalable Precision Medicine Oriented Knowledge Engine), yang dikembangkan di laboratorium Sergio Baranzini, PhD. di bidang neurologi dan anggota UCSF Weill Institute for Neurosciences.
SPOKE pada dasarnya adalah basis data yang dapat digunakan peneliti untuk mengidentifikasi pola dan target molekuler potensial untuk terapi. Dia menangkap hubungan yang terkenal antara penyakit Alzheimer dan kolesterol tinggi melalui varian gen apolipoprotein E, APOE4. Namun dikombinasikan dengan database genetik, penelitian ini juga mengidentifikasi hubungan antara osteoporosis dan penyakit Alzheimer pada wanita, melalui varian gen yang kurang dikenal yang disebut MS4A6A.
Pada akhirnya, para peneliti berharap pendekatan ini dapat digunakan pada penyakit lain yang sulit didiagnosis seperti lupus dan endometriosis.
“Ini adalah contoh yang bagus tentang bagaimana kita dapat menggunakan data pasien menggunakan pembelajaran mesin untuk memprediksi pasien mana yang lebih mungkin terkena penyakit Alzheimer, dan untuk memahami alasannya,” kata pemimpin penulis studi Marina Sirota, PhD. profesor madya di Institut Ilmu Kesehatan Komputasi Bakar di UCSF.
penulis: Rekan penulis UCSF lainnya termasuk Katherine P. Rankin, PhD, Gabriel Cerono, MD, Silvia Miramontes, MIDS, Hunter Mills, MS, Jacquelyn Roger, mahasiswa PhD, Billy Zeng, MD, Charlotte Nelson, PhD, Karthik Soman, PhD, Sarah Woldemariam, Yaqio Li, PhD, Albert Lee, MADS, Riley Bove, MD, Tomiko Oskotsky, MD, Zachary Miller, MD, Isabel Allen, PhD, Stephan J. Sanders, PhD, dan Sergio Baranzini, PhD.
Pendanaan: Dukungan utama untuk penelitian ini diberikan oleh National Institute on Aging (hibah R01AG060393). Dukungan tambahan diberikan oleh Program Pelatihan Ilmuwan Medis (T32GM007618) dan F30 Fellowship (1F30AG079504-01).
Tentang berita penelitian AI dan Alzheimer ini
Pengarang: Victoria Colliver
Sumber: UCSF
Kontak: Victoria Colliver – UCSF
Gambar: Gambar dikreditkan ke Neuroscience News
Penelitian Asli: Akses terbuka.
“Menggunakan Catatan Kesehatan Elektronik dan Jaringan Pengetahuan untuk Memprediksi Penyakit Alzheimer dan Wawasan Biologis Khusus Jenis Kelamin” oleh Alice Tang dkk. Penuaan Alam
Abstrak
Menggunakan catatan kesehatan elektronik dan jaringan pengetahuan untuk memprediksi penyakit Alzheimer dan wawasan biologis spesifik jenis kelamin
Mengidentifikasi risiko berkembangnya penyakit Alzheimer (AD) dapat memfasilitasi intervensi sebelum perkembangan penyakit yang tidak dapat diubah. Kami menunjukkan bahwa catatan kesehatan elektronik dari Universitas California, San Francisco, diikuti oleh jaringan pengetahuan (seperti SPOKE), memungkinkan (1) prediksi timbulnya AD dan (2) penentuan prioritas hipotesis biologis dan (3) kontekstualisasi jenis kelamin. dimorfisme.
Kami melatih model hutan acak untuk memprediksi timbulnya AD pada kohort yang terdiri dari 749 individu penderita AD dan 250.545 kontrol dengan luas rata-rata di bawah karakteristik operasi penerima sebesar 0,72 (7 tahun sebelumnya) hingga 0,81 (1 hari sebelumnya). Kami selanjutnya menggunakan model kohort yang cocok untuk mengidentifikasi kondisi dengan kekuatan prediksi sebelum timbulnya AD.
Jaringan pengetahuan menyoroti gen bersama antara beberapa prediktor terkemuka dan AD (mis. APOE, ACTB, IL6 Dan DALAM). Analisis kolokalisasi genetik mendukung hubungan AD dengan hiperlipidemia pada APOE lokus, serta hubungan yang lebih kuat antara DA dengan osteoporosis pada wanita di lokus terdekat MS4A6A.
Oleh karena itu kami menunjukkan bagaimana data klinis dapat digunakan untuk prediksi awal DA dan identifikasi hipotesis biologis yang dipersonalisasi.
+ There are no comments
Add yours