Jumpa pers
Selasa, 20 Februari 2024
Tes genetik yang lebih baik dapat menilai risiko penyakit secara lebih akurat, apa pun asal usul genetiknya.
Untuk mencegah munculnya teknologi genomik yang berkontribusi terhadap kesenjangan kesehatan, tim peneliti yang didanai oleh National Institutes of Health telah menemukan cara baru untuk meningkatkan metode pengujian genetik yang disebut skor risiko poligenik. Karena skor risiko poligenik tidak efektif untuk semua populasi, para peneliti mengkalibrasi ulang tes genetik ini menggunakan data genom dari nenek moyang yang berbeda. Sebagaimana dinyatakan dalam Obat alamiTes yang dioptimalkan memberikan penilaian risiko penyakit yang lebih akurat pada populasi yang berbeda.
Tes genetik berfokus pada perbedaan kecil antara genom individu, yang dikenal sebagai varian genom, dan skor risiko poligenik adalah alat untuk mengevaluasi banyak varian genom di seluruh genom guna menentukan risiko penyakit seseorang. Seiring dengan meningkatnya penggunaan skor risiko poligenik, salah satu masalah utamanya adalah kumpulan data genom yang digunakan untuk menghitung skor sering kali sangat mewakili orang-orang keturunan Eropa.
“Baru-baru ini, semakin banyak penelitian yang menggabungkan data genom dari berbagai nenek moyang ke dalam pengembangan skor risiko poligenik,” kata Niall Lennon, Ph.D., ilmuwan di Broad Institute di Cambridge, Massachusetts dan penulis pertama makalah tersebut. “Namun, masih terdapat kesenjangan dalam representasi genetik leluhur dalam banyak skor yang telah dikembangkan hingga saat ini.”
“Kesenjangan” atau data yang hilang ini dapat menyebabkan hasil positif palsu, yaitu seseorang mungkin berisiko tinggi terkena penyakit ini tetapi tidak menerima skor risiko tinggi karena varian genomnya tidak terwakili. Meskipun kesenjangan kesehatan sering kali berasal dari diskriminasi sistemik, bukan genetika, hasil-hasil palsu ini merupakan cara alat genetika yang tidak adil dapat memperburuk kesenjangan kesehatan yang sudah ada.
Dalam studi baru ini, para peneliti meningkatkan skor risiko poligenik yang ada dengan menggunakan catatan kesehatan dan data genom dari berbagai nenek moyang. Kita semua Program Penelitian, sebuah inisiatif yang didanai NIH untuk mengumpulkan data kesehatan dari lebih dari satu juta orang dari berbagai latar belakang.
Itu Kita semua kumpulan data mewakili sekitar tiga kali lebih banyak individu keturunan non-Eropa dibandingkan dengan kumpulan data besar lainnya yang sebelumnya digunakan untuk menghitung skor risiko poligenik. Jumlah tersebut juga mencakup delapan kali lebih banyak individu yang berasal dari dua atau lebih populasi global. Keterwakilan yang kuat dari individu-individu ini sangat penting karena mereka lebih mungkin menerima hasil yang menyesatkan dari skor risiko poligenik dibandingkan kelompok lain.
Para peneliti memilih skor risiko poligenik untuk 10 kondisi medis umum, termasuk kanker payudara, kanker prostat, penyakit ginjal kronis, penyakit jantung koroner, asma, dan diabetes. Skor risiko poligenik sangat berguna untuk menilai risiko suatu kondisi yang diakibatkan oleh kombinasi beberapa faktor genetik, seperti 10 kondisi yang dipilih. Banyak dari kondisi kesehatan ini juga terkait dengan kesenjangan kesehatan.
Para peneliti mengumpulkan kelompok yang beragam gender Kita semua data, termasuk individu dengan dan tanpa setiap penyakit. Varian genom yang diwakili dalam kelompok ini memungkinkan para peneliti untuk mengkalibrasi ulang skor risiko poligenik untuk individu keturunan non-Eropa.
Dengan skor yang dioptimalkan, para peneliti menganalisis risiko penyakit pada kelompok dengan beragam gender yang terdiri dari 2.500 orang. Sekitar 1 dari 5 peserta ditemukan berisiko tinggi terkena setidaknya satu dari 10 penyakit.
Yang paling penting, para peserta ini berasal dari berbagai macam keturunan, yang menunjukkan bahwa skor risiko poligenik yang dikalibrasi ulang tidak bias terhadap orang-orang keturunan Eropa dan berlaku untuk semua populasi.
“Model kami sangat meningkatkan kemungkinan bahwa seseorang yang termasuk dalam kelompok berisiko tinggi akan menerima hasil berisiko tinggi terlepas dari keturunan genetik mereka,” kata Dr. Lennon. “Keberagaman Kita semua kumpulan data sangat penting bagi kemampuan kami untuk melakukan hal itu.”
Namun, skor yang dioptimalkan ini saja tidak dapat mengatasi kesenjangan kesehatan. “Hasil skor risiko poligenik hanya berguna bagi pasien yang dapat mengambil langkah-langkah untuk mencegah penyakit atau mendeteksinya sejak dini, dan orang-orang dengan akses yang lebih buruk terhadap layanan kesehatan juga akan kesulitan mendapatkan aktivitas tindak lanjut yang direkomendasikan, seperti pemeriksaan yang lebih sering,” kata Dr. . Lennon.
Namun demikian, upaya ini merupakan langkah penting menuju penggunaan skor risiko poligenik secara rutin di klinik demi kepentingan semua orang. Sebanyak 2.500 peserta dalam penelitian ini hanya mewakili gambaran sekilas tentang peningkatan skor risiko poligenik. Jaringan Rekam Medis Elektronik dan Genomics (eMERGE) NIH akan melanjutkan penelitian ini dengan mendaftarkan total 25.000 peserta dari berbagai populasi keturunan pada tahap penelitian berikutnya.
Tentang Institut Kesehatan Nasional (NIH):NIH, badan penelitian medis nasional, mencakup 27 lembaga dan pusat dan merupakan bagian dari Departemen Kesehatan dan Layanan Kemanusiaan AS. NIH adalah lembaga federal utama yang melakukan dan mendukung penelitian medis dasar, klinis, dan translasi, menyelidiki penyebab, pengobatan, dan penyembuhan penyakit umum dan langka. Untuk informasi lebih lanjut tentang NIH dan programnya, kunjungi www.nih.gov.
NIH…Mengubah Penemuan menjadi Kesehatan®
+ There are no comments
Add yours