Para ilmuwan telah mendiagnosis sindrom Down dari DNA pada tulang purba tujuh anak, salah satunya berusia hingga 5.500 tahun. Metode mereka, yang diterbitkan dalam jurnal Nature Communications, dapat membantu para peneliti mempelajari lebih lanjut tentang bagaimana masyarakat prasejarah memperlakukan orang-orang dengan sindrom Down dan kondisi langka lainnya.
Sindrom Down, yang terjadi pada 1 dari 700 anak saat ini, disebabkan oleh kelebihan salinan kromosom 21. Kromosom ekstra ini menghasilkan protein tambahan yang dapat menyebabkan sejumlah perubahan, termasuk cacat jantung dan ketidakmampuan belajar.
Para ilmuwan telah mencoba mencari tahu sejarah kondisi ini. Saat ini, ibu yang berusia lebih tua kemungkinan besar memiliki anak dengan kondisi ini. Namun di masa lalu, perempuan lebih mungkin meninggal dalam usia muda, yang mungkin membuat sindrom Down lebih jarang terjadi, dan bayi yang lahir dengan sindrom Down akan lebih kecil kemungkinannya untuk bertahan hidup tanpa operasi jantung dan perawatan lain yang dapat memperpanjang hidup mereka saat ini.
Para arkeolog dapat mengidentifikasi beberapa kondisi langka, seperti dwarfisme, hanya dari tulangnya. Namun sindrom Down – juga dikenal sebagai trisomi 21 – adalah kondisi yang sangat bervariasi.
Orang yang mengidap penyakit ini dapat memiliki kombinasi gejala yang berbeda dan dapat memiliki bentuk yang parah atau ringan. Misalnya, mereka yang memiliki mata menonjol berbentuk almond yang disebabkan oleh sindrom Down mungkin memiliki kerangka yang relatif biasa.
Akibatnya, sulit bagi para arkeolog untuk secara yakin mendiagnosis kerangka kuno dengan sindrom Down. “Anda tidak bisa berkata, ‘Oh, ada perubahan, jadi ini trisomi 21,'” kata Dr. Julia Gresky, seorang antropolog di Institut Arkeologi Jerman di Berlin, yang tidak terlibat dalam penelitian baru ini.
Sebaliknya, tidak sulit untuk mengidentifikasi sindrom Down secara genetis, setidaknya pada orang yang masih hidup. Dalam beberapa tahun terakhir, para ahli genetika telah menguji metode mereka pada DNA yang diawetkan dalam tulang purba.
Namun, hal ini merupakan tantangan karena para ilmuwan tidak bisa begitu saja menghitung keseluruhan kromosom, yang terpecah menjadi beberapa bagian setelah kematian.
Pada tahun 2020, Lara Cassidy, ahli genetika di Trinity College Dublin, dan rekan-rekannya menggunakan DNA kuno untuk pertama kalinya mendiagnosis seorang anak dengan sindrom Down. Mereka memeriksa gen dari kerangka yang terkubur di makam berusia 5.500 tahun di Irlandia bagian barat. Tulang seorang anak laki-laki berusia 6 bulan mengandung jumlah DNA yang luar biasa banyaknya dari kromosom ke-21.
Sejak itu, Adam Rohrlach, yang saat itu adalah ahli statistik di Institut Max Planck untuk Antropologi Evolusioner di Leipzig, Jerman, dan rekan-rekannya telah mengembangkan metode baru untuk menemukan tanda genetik yang dapat mereka gunakan untuk melihat ribuan tulang dengan cepat.
Dr Rohrlach mendapatkan ide tersebut ketika dia sedang berbicara dengan seorang ilmuwan di institut tersebut tentang prosedurnya dalam menemukan DNA purba. Ternyata karena pengurutan DNA berkualitas tinggi sangat mahal, para ilmuwan memeriksa tulang-tulang tersebut dengan tes murah yang disebut pengurutan senapan sebelum memilih beberapa untuk penyelidikan lebih lanjut.
Jika tulang masih menyimpan DNA, tes tersebut mengungkapkan banyak fragmen genetik kecil. Seringkali mereka berasal dari mikroba yang tumbuh di tulang setelah kematian. Namun, beberapa tulang juga mengandung DNA yang dapat dikenali sebagai manusia, dan tulang dengan persentase tinggi akan ditandai untuk pengujian lebih lanjut.
Dr Rohrlach mengetahui bahwa institut tersebut telah menyaring hampir 10.000 tulang manusia dengan cara ini, dan hasil dari semua pengurutan senapan disimpan dalam database. Rohrlach dan rekan-rekannya berpikir mereka bisa mencari database untuk kromosom lain.
“Kami berpikir, ‘Belum pernah ada yang memeriksa hal semacam ini,'” kata Dr. Rohrlach.
Dia dan rekan-rekannya menulis sebuah program yang mengurutkan fragmen DNA yang diperoleh berdasarkan kromosom. Program ini membandingkan DNA dari setiap tulang dengan keseluruhan sampel. Dia kemudian mengidentifikasi tulang tertentu yang memiliki jumlah urutan yang tidak biasa yang berasal dari kromosom tertentu.
Dua hari setelah wawancara awal mereka, komputer sudah mendapatkan hasilnya. “Ternyata firasat kami benar,” kata Dr. Rohrlach, yang sekarang menjadi profesor madya di Universitas Adelaide di Australia.
Mereka menemukan bahwa koleksi institut tersebut berisi enam tulang dengan DNA ekstra dari kromosom 21 – ciri khas sindrom Down. Tiga milik bayi berusia satu tahun, dan tiga lainnya milik janin yang meninggal sebelum lahir.
Dr. Rohrlach juga menindaklanjuti penelitian Dr. Cassidy pada tahun 2020. Dia menggunakan programnya untuk menganalisis urutan senapan untuk kerangka Irlandia dan menemukan bahwa kerangka itu juga membawa kromosom 21 tambahan, yang mengonfirmasi diagnosis aslinya.
Selain itu, Dr Rohrlach menemukan kerangka lain dengan salinan tambahan kromosom 18. Mutasi ini menyebabkan kondisi yang disebut sindrom Edwards, yang biasanya mengakibatkan kematian sebelum kelahiran. Tulang-tulang tersebut berasal dari janin yang belum lahir yang meninggal pada usia 40 minggu dan mengalami cacat parah.
Survei baru ini tidak memungkinkan Dr. Rohrlach dan rekan-rekannya untuk menentukan seberapa umum sindrom Down di masa lalu. Banyak anak-anak dengan kondisi ini cenderung meninggal sebelum dewasa, dan tulang-tulang anak-anak yang rapuh cenderung tidak dapat dipertahankan.
“Ada begitu banyak ketidakpastian dalam pengambilan sampel dan apa yang bisa dan tidak bisa kami temukan,” kata Dr. Rohrlach. “Saya pikir akan menjadi ahli statistik yang sangat berani jika mencoba memanfaatkan angka-angka ini terlalu banyak.”
Dr. Namun, Rohrlach menemukan bahwa tiga anak penderita sindrom Down dan satu anak penderita sindrom Edwards dikuburkan di dua kota tetangga di Spanyol utara antara 2.800 dan 2.400 tahun yang lalu.
Biasanya, orang-orang dalam budaya ini dikremasi setelah kematian, namun anak-anak ini dikuburkan di dalam bangunan, terkadang dengan perhiasan. “Mereka adalah bayi-bayi istimewa yang dikuburkan di rumah-rumah ini karena alasan yang belum kami pahami,” Dr. Rohrlach berspekulasi.
Dr. Gresky berpendapat bahwa bukti-bukti tersebut tidak bisa mengesampingkan peluang terjadinya sekelompok kasus.
“Mungkin di situlah tulang-tulangnya terawetkan dengan baik,” katanya. “Mungkin para arkeolog itu sangat baik dan terlatih sehingga mereka mengeluarkan semuanya. Mungkin mereka dikubur sedemikian rupa sehingga lebih mudah ditemukan.’
Namun demikian, Dr. Gresky menganggap studi baru ini sebagai kemajuan penting. Di satu sisi, hal ini memungkinkan para arkeolog untuk membandingkan sisa-sisa yang diidentifikasi secara genetis dengan sindrom Down dan menemukan serangkaian fitur tersembunyi yang umum pada semua kerangka mereka.
Dan Dr. Gresky berharap peneliti lain akan menggunakan DNA kuno untuk menjelaskan sejarah tersembunyi dari kondisi langka lainnya: “Anda hanya perlu mencarinya dan Anda hanya perlu membicarakannya. Kalau tidak, mereka akan tetap tidak terlihat.”
+ There are no comments
Add yours