Terapi gen untuk penyakit sel sabit

Sampel darah seorang pasien dinyatakan positif mengidap penyakit sel sabit.

Kitsawet Saethao | Gudang | Gambar Getty

Episode nyeri yang melumpuhkan yang disebabkan oleh kelainan darah genetik membuat hidup pasien seperti Michael Goodwin tidak dapat diprediksi. Sel sabit memaksanya berhenti dari pekerjaannya dan terkadang membawanya jauh dari keluarganya.

“Kadang-kadang saya bisa berada di rumah sakit 20 hari dalam sebulan,” kata Goodwin, 36 tahun. “Saya lebih sering dirawat di rumah sakit seiring bertambahnya usia, dan itu menyakitkan karena sekarang saya punya anak laki-laki dan saya sudah menikah.”

Namun, dia ragu-ragu untuk mencoba terapi gen satu kali ini karena memerlukan persiapan medis intensif selama berbulan-bulan, termasuk kemoterapi, untuk mempersiapkan sel induk sumsum tulang pasien untuk ekstraksi dan pengeditan gen.

Goodwin juga mengkhawatirkan biayanya. Terapi gen Casgevy dari Vertex Pharmaceuticals berharga $2,2 juta, sedangkan pengobatan Lyfgenia dari Bluebird Bio berharga $3,1 juta.

“Saya punya asuransi, tapi… Saya sudah punya tagihan medis,” katanya.

Ketika terapi tersebut disetujui pada bulan Desember, terapi tersebut dipuji sebagai terobosan yang telah lama ditunggu-tunggu dalam pengobatan penyakit ini. Namun hambatan terhadap kesetaraan akses dan kurangnya infrastruktur untuk memberikan pengobatan baru telah menimbulkan pertanyaan tentang berapa banyak orang yang akan mendapatkan manfaat dari pengobatan tersebut.

Keengganan Goodwin untuk melanjutkan pengobatan bukan karena Dr. Hal ini tidak mengherankan bagi Julie Kanter, direktur Klinik Sel Sabit Dewasa di Universitas Alabama di Birmingham.

“Saya pikir meskipun saat ini kita membuka pintu bagi semua orang untuk menerima terapi ini, paling banyak hanya 10% orang dengan penyakit sel sabit yang menginginkan terapi ini,” kata Kanter, yang juga menjabat sebagai presiden National Sickle Cell Alliance. Pusat sel. “Dan bahkan hal itu pun terlalu berat untuk ditangani pada saat ini.

Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit memperkirakan bahwa lebih dari 100.000 orang Amerika menderita penyakit sel sabit, dan 50 hingga 60% di antaranya dilindungi oleh program asuransi Medicaid federal dan negara bagian.

Kanter mengatakan perlu waktu untuk membangun kapasitas dan menciptakan fasilitas di seluruh negeri untuk merawat pasien dalam jumlah besar.

“Kami benar-benar berharap dengan adanya Aliansi Nasional Pusat Sel Sabit akan memungkinkan kami memberdayakan pusat-pusat kami untuk memberikan perawatan yang lebih baik bagi orang-orang yang mengidap penyakit ini secara umum, hal yang belum dapat kami lakukan sebelumnya karena masalah biaya. ” dia berkata. dia berkata.

Saat mereka mencari cara untuk meningkatkan kapasitas pengobatan, pejabat negara bagian dan federal bergulat dengan cara memastikan akses terhadap pengobatan baru yang mahal bagi ribuan pasien yang dilindungi oleh program jaring pengaman Medicaid.

“Ini memberi kita kesempatan untuk memberikan respons terhadap orang-orang dengan kondisi medis yang belum ada pengobatan yang memuaskan. Tapi saya pikir pertimbangan langsungnya adalah harga yang sangat mahal. Dan anggaran negara tidak bisa melakukannya sendiri,” Kate dikatakan. McEvoy, direktur eksekutif Asosiasi Nasional Direktur Medicaid.

Analisis Universitas Washington menemukan bahwa dengan biaya $2 juta atau kurang, pengobatan satu kali dengan terapi gen akan memberikan nilai yang dapat diterima dan mengimbangi biaya pengobatan seumur hidup dan kualitas hidup pasien dengan penyakit sel sabit akut. Banyak orang yang menderita penyakit ini memerlukan beberapa kali rawat inap dan transfusi darah, sehingga membuat mereka tidak dapat bekerja.

Namun, para peneliti menyimpulkan bahwa harga yang lebih rendah, yaitu mendekati $1 juta, akan membantu memastikan akses yang lebih baik.

Pemerintahan Biden akan memulai negosiasi dengan Vertex dan Bluebird Bio dalam beberapa minggu mendatang untuk mendapatkan potongan harga untuk rencana Medicaid negara bagian dengan pembayaran yang terkait dengan hasil kesehatan pasien. Ini adalah bagian dari Model Akses Terapi Sel dan Gen Pusat Layanan Medicare & Medicaid, yang bertujuan untuk memfasilitasi akses terhadap perawatan baru yang terjangkau. Persetujuan pengobatan sel sabit mendorong pemerintah untuk mulai menerapkan program pembayaran demonstrasi baru setahun lebih awal, dimulai pada bulan Januari 2025.

“Mungkin ada sekitar 100 terapi tahap lanjutan yang disiapkan di FDA… jadi ini adalah prioritas real-time dalam hal pengembangan strategi untuk mendukung kapasitas program Medicaid dalam mencakup pengobatan,” kata McEvoy.

Pembicaraan langsung dengan pembuat obat sel sabit terjadi ketika perusahaan obat besar seperti Merck, Eli Lilly dan lainnya menggugat pemerintahan Biden atas negosiasi harga Medicare dalam undang-undang pengurangan inflasi yang dimulai pada bulan Februari. Percakapan ini dapat menghasilkan penawaran harga yang jauh lebih rendah untuk 10 obat pertama yang dipilih untuk dinegosiasikan.

Namun berdasarkan pendapatan kuartal Vertex bulan ini, para eksekutif menyatakan keyakinannya mengenai proses negosiasi dalam kasus tersebut. Mereka mengatakan diskusi dengan masing-masing lembaga Medicaid negara bagian akan membantu memastikan akses yang luas dan mengatasi kesenjangan perawatan yang sudah berlangsung lama dalam komunitas sel sabit.

“Kami tidak menunggu demo sebelum kami memberikan akses bagi pasien yang ditanggung oleh Medicaid,” Steve Arbuckle, wakil presiden eksekutif dan chief operating officer Vertex, mengatakan kepada para analis. “Jika Anda melihat profil Casgevy, profilnya sangat kuat sehingga kita benar-benar berbicara tentang kesepakatan berbasis hasil yang mempertimbangkan apakah sejumlah kecil pasien mungkin tidak merespons.”

Perusahaan swasta yang bergerak di bidang kesehatan juga kesulitan untuk membayar semakin banyak pengobatan baru yang harganya mencapai tujuh digit, kata CEO Morgan Health Dan Mendelson, yang perusahaannya berfokus pada program kesehatan di tempat kerja.

“Banyak perusahaan yang mempertimbangkan terapi sel dan gen, melihat biayanya dan menghilangkan manfaatnya. Mereka tahu bahwa terapi ini berharga,” kata Mendelson. Namun bagi perusahaan yang lebih kecil, “satu kasus bisa melebihi biaya asuransi seluruh penduduk selama satu tahun, dan pemberi kerja bahkan tidak tahu apakah karyawannya akan bertahan.”

Morgan Health sedang menjajaki model pembayaran pembagian risiko baru yang dapat membantu usaha kecil dan menengah menutupi kenaikan biaya perawatan khusus yang masuk ke pasar.

Goodwin dilindungi oleh rencana asuransi kesehatan majikan istrinya. Dia belum meneliti cakupan seperti apa yang akan diberikan oleh rencananya untuk pengobatan sel sabit baru karena dia masih tidak yakin apakah itu tepat untuknya.

“Jika mereka dapat menjamin saya mendapatkan hasil – bahwa saya tidak akan menderita penyakit sel sabit… Saya akan melakukannya dalam sekejap. Dalam sekejap,” katanya.

Selain diskusi pembayaran, Vertex dan Bluebird Bio mengambil langkah-langkah untuk mendidik dokter dan komunitas pasien tentang manfaat pengobatan baru mereka.

Vertex mengharapkan pasien komersial pertamanya dapat memulai pengobatan dalam beberapa minggu mendatang. Bluebird mengatakan pihaknya memperkirakan pasien pertamanya akan memulai pengobatan dengan Lyfgenia pada kuartal pertama.