Ketakutan saya terhadap gen kanker tidak akan pernah hilang

Bayangan gen BRCA yang diwariskan tidak akan pernah hilang. Adikku Charlotte menjalani tes setelah aku: hasilnya negatif. Tapi kemudian saya melihat kedua gadis kecil saya dan khawatir.

Mereka berhak mengikuti tes sampai mereka berusia 18 tahun dan itu harus menjadi keputusan mereka. Namun suatu saat saya harus memberi tahu mereka tentang sejarah keluarga mereka, mungkin saat mereka berada di GCSE dan memiliki sedikit pemahaman tentang sains.

Ini adalah percakapan yang tidak terpikirkan oleh saya, namun saya terhibur dengan kenyataan bahwa pengobatan kanker berkembang begitu cepat. Jika ibu saya masih hidup sekarang, saya yakin dia akan selamat dari penyakitnya.

Saya merasakan empati yang sangat besar terhadap keluarga lain yang mengalami hal ini. Saya mengerti mengapa orang-orang mengubur kepala mereka di pasir dan memilih untuk tetap tidak tahu apa-apa: Saya tentu saja melakukannya selama bertahun-tahun. Namun menghindari masalah tidak akan mengubah hasil. Pengetahuan adalah kekuatan dan Anda hanya perlu menghadapinya.

Cari tahu lebih lanjut tentang Program Pengujian BRCA Yahudi NHS klik disini

Seperti yang diceritakan pada Miranda Levy

Gen BRCA: fakta

Apa itu gen BRCA?

“Gen BRCA terlibat dalam jalur perbaikan DNA dan memiliki efek perlindungan terhadap kanker,” kata Ranjit Manchanda, profesor di Wolfson Institute di Queen Mary University of London dan Barts Health NHS Trust di London. Namun, terkadang orang bisa mendapatkan kesalahan dalam kode genetiknya. Gen tersebut tidak bekerja dengan baik dan mereka lebih rentan terkena kanker.’

Ada dua jenis gen BRCA: BRCA 1 dan BRCA2.

Siapa yang berisiko mewarisi gen yang rusak?

Sebagian besar tes populasi pada awalnya dilakukan pada populasi Yahudi, kata Prof Manchanda, karena “prevalensi yang lebih tinggi”. Satu dari 40 orang Yahudi Ashkenazi membawa mutasi BRCA. Pada populasi umum, satu dari 250 orang membawa gen BRCA yang rusak.

Seberapa besar mutasi meningkatkan risiko kanker saya?

Wanita dengan mutasi BRCA1/BRCA2 memiliki risiko 17-44% terkena kanker ovarium dan 70% risiko kanker payudara. Sebagian besar kanker ini dapat dicegah.

Pria dengan mutasi BRCA2 memiliki peningkatan risiko kanker prostat dan payudara pria. Namun, 90 persen orang dengan kelainan BRCA belum teridentifikasi.

Jika Anda tidak memiliki cacat gen BRCA, risiko Anda terkena kanker payudara sekitar 12 persen dan kanker ovarium 2 persen.

Bagaimana proses pengujiannya?

Individu mendaftar di portal NHS dan menerima informasi tentang proses pengujian. Siapa pun yang menginginkan nasihat bisa mendapatkannya – ini dapat membantu orang memutuskan apakah mereka ingin diuji atau tidak. Pasien meludah ke dalam tabung reaksi, yang kemudian dikirim ke laboratorium untuk diambil DNAnya.

“Hasil tes yang positif dapat mengganggu emosi bagi sebagian orang, namun kecemasan tersebut sering kali hanya berlangsung sebentar dan lebih baik,” jelas Profesor Manchanda. Biasanya lebih baik mengetahui dan memilih pengobatan pencegahan. Semua orang yang hasil tesnya positif menerima nasihat dan dukungan, serta rujukan ke layanan genetika NHS dan jalur klinis.

Apa pengobatannya?

Untuk kanker payudara, MRI tahunan dimulai pada usia 30 tahun, diikuti dengan pengangkatan payudara dan ovarium. “Mastektomi adalah operasi besar yang memerlukan konseling terlebih dahulu dan kemudian operasi rekonstruktif,” kata Profesor Manchanda. “Operasi ovarium dilakukan melalui lubang kunci dan pasien kemudian harus menjalani HRT untuk menopause dini setelahnya.”

Apakah tes ini akan diperluas ke populasi yang lebih luas?

“Dibutuhkan 16 tahun kerja dan upaya untuk menunjukkan manfaatnya bagi penduduk Yahudi dan untuk memperkenalkan skema ini,” kata Profesor Manchanda. “Ya, saya berharap hal ini pada akhirnya bisa terwujud; itu arah perjalanan. Namun, hal ini memerlukan penelitian lebih lanjut.”

Sebuah penelitian besar yang disebut Protect-C diluncurkan tahun ini untuk menguji gen kanker pada wanita di populasi umum termasuk BRCA.

Apakah ada pemeriksaan genetik untuk kondisi lain?

NHS biasanya hanya melakukan skrining untuk kanker tertentu dan ada juga skrining untuk kondisi genetik lainnya termasuk sindrom Down.

Profesor Manchanda kurang yakin mengenai manfaat skrining untuk kondisi lain, seperti Alzheimer. “Penting untuk mempertimbangkan secara hati-hati implikasi pengujian tersebut dengan manfaat yang teridentifikasi dengan jelas,” lanjutnya. “Tetapi tidak ada keraguan bahwa seiring berkembangnya bidang ini, skrining genetik dapat diperluas ke kondisi kronis lainnya di NHS.”